Общая практика

«Точная медицина» и массовый подход к персональному лечению

Термин «точная медицина» пришел на смену «персонализированной медицине», которая появилась в США в конце XX века и подразумевала лечение конкретного пациента, а не болезнь. Инициатива Барака Обамы, которая запущена в 2015 году, получила название «precision medicine» (точная медицина). Документ положил начало глобальному использованию персонализированных данных, для того чтобы понимать нюансы развития болезней у людей с разными генотипами, обнаруживать биологические маркеры, которые сигнализируют о риске заболеваний, разрабатывать новые классификации болезней и так далее. 

Точная медицина как феномен обсуждается с середины 2000 годов, когда впервые было успешно проведено лечение ребенка с генетическим дефектом благодаря анализу его генома и последующей трансплантации стволовых клеток, взятых из пуповинной крови. В прошлом году немецкие ученые спасли ребенку жизнь, буквально вырастив новую кожу, основанную на воспроизведении его генома, а в 2017 году — ученые впервые удалили дефектный ген из ДНК человеческого зародыша

На расшифровку первого генома человека потребовалось 13 лет и около $3 млрд. Это был большой международный проект, который так и назывался — «Геном человека». Теперь же процедура занимает сутки и стоит $1000. 

Зарубежный опыт 

В Великобритании уже идет проект сбора 100 000 геномов, люди принимают в нем участие добровольно, предоставляя свои медицинские данные. 

Первый миллион геномов уже есть. Его расшифровала китайская компания BGI Genomics. Она же создала BGI Online, облачную платформу для приложений точной медицины — этот проект поддержали Intel и Alibaba Group. Вычислительные мощности публичного облака Alibaba Cloud с помощью этой платформы используются для анализа геномов. На государственном уровне Китай планирует до 2030 года вложить более $3 млрд в развитие точной медицины. 

В 2016 году Франция объявила о намерении инвестировать более €670 млн в программу, связанную с геномикой и точной медициной, в результате которой анализ ДНК должен стать обычным для каждого лечебного учреждения, а генетика и «информационные технологии здоровья» станут обязательной частью образовательной программы вузов. 

Американская компания Ambry Genetics Corporation выполнила более 1 млн генетических тестов, обнаружила свыше 45 000 мутаций более чем в 500 генах. Медицинские центры объединяются с частным сектором: например, один из ведущих комплексных онкологических центров MD Anderson Cancer Center объединился со стартапом из Филадельфии Oncora Medical для того, чтобы работать над эффективными способами лечения рака — с помощью инструментов точной медицины. 

Вложение государственных денег в точную медицину обусловлено потенциальным глобальным снижением расходов на здравоохранение — государства понимают, что профилактические меры гораздо дешевле, чем лечение.